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"Das Neugeborene einer Frau in unserer Stadt hat PKU. Wird es nicht alt?"


PKU = Phenylketonurie = Fölling-Syndrom ist ein genetisch (autosomal rezessiv) bedingter Stoffwechseldefekt. Die Umwandlung der Aminosäure Phenylalanin zu Tyrosin in der Leber funktioniert nicht, da die Phenylalaninhydoxylase fehlt. Somit sammelt sich ohne frühzeitig begonnene Behandlung durch eine phenylalaninarme Diät das mit der Nahrung aufgenommene Phenylalanin in Körperflüssigkeiten und Geweben und wird zusätzlich „falsch“ abgebaut. Anreicherung (und Wirkung auf andere Mechanismen) von Phenylalanin und dessen falscher
Abbauprodukte führen dann zu den Symptomen: gestörte Pigmentierung (Melaninsynthese gehemmt à oft helles Haar und blaue Augen), gestörter Transport in Nervenzellen und in der Darmwand, neurologische Ausfallerscheinungen, Intelligenzdefekte, herabgesetzte Lebenserwartung.
Mit dem Guthrie-Test (Routine) kann ab dem 5. Lebenstag (und nach 3 Tagen voller Milchnahrung) zuverlässig die Erkrankung diagnostiziert werden und durch eine sofortige Behandlung mit einer phenylalaninarmen Diät kann eine nahezu normale geistige Entwicklung der Kinder gewährleistet werden (ohne Therapie nur etwa 5% geistig normal oder gering geschädigt)

im Oktober 2004

 

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